«Синдром счастливой куклы» или «синдром Петрушки» - все это названия синдрома Ангельмана
на фото в комментариях- мальчик Лео, страдающий синдромом Ангельмана
Причина: различные варианты мутаций гена UBE3A (15 хромосома). Болеют и девочки, и мальчики. Частота - 1 случай на 10-30 тысяч новорожденных
Дети при рождении
кажутся здоровыми, симптомы
проявляются в первые годы жизни.
Автор - британский педиатр Гари Ангельман.
Примечательно, что описанию способствовала картина Дж. Карото
Симптомы:
Такие дети страдают
задержкой психомоторного развития, нередко вначале им может быть выставлен диагноз РАС.
Эмоциональная сфера: «
счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха без повода, улыбчивость, доверчивость, ласковость.
Дети
больше понимают, чем могут
сказать или выразить
Характерны стереотипии:
взмахи или похлопывания руками.
Ходьба на негнущихся ногах — из-за чего детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками
Черты лица:
широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперёд подбородок, высунутый язык.
Диагностика: генетическое тестирование
возможно с
9-й недели беременности
Лечение:
симптоматическое. Основная роль –
реабилитация и адаптация ребенка. Прогноз зависит от степени поражённости хромосомы
Автор: Борисова Маргарита, врач-невролог
Записаться на онлайн консультацию
