DocNet врачи-экспаты

2023-03-27 22:04:56 Дорогие друзья, хотим напомнить Вам, что через 4 дня закончится срок действия скидок на онлайн-консультации.

Получить скидку можно за отзыв или обыграв нашего бота в познавательной игре. В ночь на первое апреля и игра и скидки пропадут. Заходи, играй, консультируйся на 30% выгоднее

Доброй ночи! Ochish/sharhlash

2023-03-27 16:26:21 Гунчикова Виктория Александровна, ревматолог, терапевт

Я помогу:

> при болях и скованности в суставах

> при усилениях боли в конечностях при нагрузке

> облегчить состояние и добиться ремиссии при системных заболеваний соединительной ткани

> с профилактикой остеоартрита

> с постановкой точного диагноза, когда ортопед и невролог не помогли

Почему я:

За плечами более 20 лет опыта по специальности

Индивидуальный подход к каждому пациенту

Постоянно прохожу курсы повышения квалификации и участвую в конференциях посвящённых воспалительным заболеваниям суставов и позвоночника

Запишись к Виктории Александровне на онлайн-консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-26 18:36:42 Привет, weekend!

На этой неделе было целых 7 постов! И все были очень интересные.
И о редких генетических болезнях и о часто встречающейся патологии.

От детского эндокринолога Елены Шабардиной узнали о такой патологии, как синдром Шерешевского-Тёрнера.
Педиатр и неонатолог Дмитрий Иванов ознакомил нас с синдромом Дауна.
Педиатр Алексей Туркин, эксперт в лечении детей с буллезным эпидермолизом рассказал об этой болезни.
Инфекционист Азат Афканович рассказал много интересного про туберкулез.
Благодаря доктору онкогинекологу Игорю Назаренко узнали о наследственной предрасположенности к некоторым видам рака.
Узнали от невролога Маргариты Борисовой, как вести себя и как оказать первую помощь ь при эпилептическом припадке.
И о редкой генетической патологии - синдроме Ангельмана

Мы хотим узнать, какие статьи Вам понравились больше всего, проведем голосование следующим постом. Ochish/sharhlash

2023-03-26 12:04:33 Первая помощь при эпилептическом приступе

Представьте: вы находитесь в помещении или на улице, вокруг вас люди. Вдруг кто-то падает. Вы подходите к человеку, и замечаете: он весь напряжен, вытянут, руки и ноги синхронно дергаются. Похоже, это эпилептический приступ.

В этой ситуации важно оказать правильную первую помощь.

Сохраняйте спокойствие. Оцените безопасность обстановки.
Попросите вызвать скорую помощь, зафиксируйте время длительности судорог.
Удалите вокруг предметы, которые могут нанести вред (острые предметы, стекло) или попытайтесь переместить больного в безопасное место (если это необходимо)
Уложите пациента на бок в «безопасное положение» (см. картинку)
Подложите под голову что-нибудь мягкое, плоское (сумка, портфель, пакет или подушка)
Расстегните стягивающую одежду, ослабьте галстук, ремень
У человека при себе может быть записка с информацией о себе, контактах родственников, хронических заболеваниях и принимаемых лекарствах. 

        НЕ ДЕЛАЙТЕ ЭТОГО!
Не пытайтесь разжать челюсти
Не кладите никаких посторонних предметов в рот (шпатель, ложки и т.д)
Не удерживайте человека силой, не пытайтесь самостоятельно привести его в чувство

Не паникуйте – приступ уже начался. Он развивается по определенным фазам – вы не сможете завершить его раньше.

Оставайтесь с человеком до конца – пока он не придет в себя или не прибудет бригада скорой помощи.

26 марта – Фиолетовый день. День больных эпилепсией.

Автор: Борисова Маргарита, врач #невролог

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-25 19:54:00 Наследственная предрасположенность к опухолям

Есть такие гены - BRCA 1 и 2.

Они участвуют в устранении повреждений ДНК.
По сути, они являются супрессорами опухолей. Не позволяют опухоли образоваться.

Мутаций в генах BRCA приводят к потере защитных механизмов, в результате повышается риск возникновения некоторых видов рака:

рак молочной железы;
рак яичника;
рак предстательной железы;
рак поджелудочной железы;
рак желудка.

Частота встречаемости мутаций 1 : 800 – 1 : 1000 случаев.

Наиболее часто они приводят к развитию рака молочной железы и рака яичников. Которые возникаю в раннем возрасте и отличаются агрессивным течением.

Мутации передаются от родителей к ребенку. Шанс передать поврежденный ген потомству – 50%.

Заподозрить семейную форму рака можно при:
наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который диагностирован до 40-летнего возраста;
раке молочной железы у матери, сестры или дочери.

Методы диагностики:
исследование крови;
исследование слюны;
исследование опухоли.

Обнаружение мутации позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых уже есть опухоль. Существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли.

Обнаружение мутаций у людей, не имеющих еще заболевания позволяет разработать план профилактических мероприятий и план обследования.

Выявление мутации в генах BRCA у здорового человека – не приговор. Это повод пересмотреть свое отношение к жизни:
пройти консультацию генетика;
отказаться от вредных привычек;
перейти на правильное питание;
повысить физическую нагрузку.

Автор #онкогинеколог Игорь Назаренко

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-24 15:20:29 Немного отвлечемся от редкой генетической патологии и поговорим сегодня о туберкулезе .

24 марта - всемирный день борьбы с туберкулёзом.

И - несколько фактов:

Около трети населения земли инфицированы микобактериями туберкулёза.
Заболевание развивается примерно у 1% из числа заражённых.
Вероятность развития активного туберкулеза у человека с ВИЧ примерно в 26-31 раз выше.
Туберкулез является одной из 10 ведущих причин смерти в мире.
Больной активной формой туберкулёза заражает от 8 до 15 человек в год.
Туберкулёз способен поражать все органы кроме волос и ногтей.
Средний срок лечения составляет 12 месяцев для чувствительных форм и 24 месяца для устойчивых форм.

Основные меры профилактики туберкулёза:

Вакцинация БЦЖ.
Проводиться в родильном доме на 3-й день жизни.
При наличии показаний проводится ревакцинация в возрасте 7 лет.

Туберкулинодиагностика.
Проба Манту: с 1 года до 7 лет - ежегодно.
Диаскинтест: с 8 до 17 лет - ежегодно.

Флюорография.
Начиная с 18 лет:
1 раз в 2 года всем,
1 раз в год для декретированных групп населения,
2 раза в год при наличии подтверждённого контакта с больным туберкулёзом.

Полноценное, сбалансированное питание. Регулярные физические нагрузки. Отказ от вредных привычек.

Всем здоровья!
Врач #инфекционист детский и взрослый, #фтизиатр
Азат Афканович

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-23 12:20:25 «Синдром счастливой куклы» или «синдром Петрушки» - все это названия синдрома Ангельмана

на фото в комментариях- мальчик Лео, страдающий синдромом Ангельмана

Причина: различные варианты мутаций гена UBE3A (15 хромосома). Болеют и девочки, и мальчики. Частота - 1 случай на 10-30 тысяч новорожденных
Дети при рождении кажутся здоровыми, симптомы проявляются в первые годы жизни.
Автор - британский педиатр Гари Ангельман.
Примечательно, что описанию способствовала картина Дж. Карото

Симптомы:
Такие дети страдают задержкой психомоторного развития, нередко вначале им может быть выставлен диагноз РАС.
Эмоциональная сфера: «счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха без повода, улыбчивость, доверчивость, ласковость.
Дети больше понимают, чем могут сказать или выразить
Характерны стереотипии: взмахи или похлопывания руками.
Ходьба на негнущихся ногах — из-за чего детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками
Черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперёд подбородок, высунутый язык.

Диагностика: генетическое тестирование возможно с 9-й недели беременности

Лечение: симптоматическое. Основная роль – реабилитация и адаптация ребенка. Прогноз зависит от степени поражённости хромосомы

Автор: Борисова Маргарита, врач-невролог

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-22 16:10:31 "Дети-бабочки"

Здравствуйте, сегодня хочу рассказать вам о «детях бабочках».

Так называют детей, страдающих редким заболеванием - буллезным эпидермолизом (БЭ).

Это группа заболеваний, общим для которых является образование пузырей на коже и слизистых в результате механической нагрузки. При некоторых формах буквально от прикосновения, подобно крыльям бабочек.

Это редкое генетическое заболевание с распространенностью 1:50000 – 1:100000 человек.
Выше в странах, где сохранены близкородственные связи. Не зависит от пола.

В основе БЭ лежит мутации в генах, кодирующих структурные белки кожи. Именно эти белки (коллаген различных типов, кератин, ламинин, плектин и др) придают упругость, эластичность и прочность нашей коже. Из-за мутации синтезируется неполноценный белок или он вообще не синтезируется. Чем глубже в коже расположен этот белок, тем более глубокое образование пузырей и эрозий в коже, а значит и влияние на организм.

В настоящий момент заболевание является неизлечимым. Дети-бабочки нуждаются в правильном уходе за кожей и в профилактике осложнений.

Для ведения полноценной и социально-активной жизни используются атравматичные повязки – это специальные сетчатые и губчатые повязки, а также специальные трубчатые бинты. Они прикрывают раны, создавая благоприятные условия для их заживления. Благодаря им можно носить одежду, спать и не бояться, что ткань прилипнет к ранам.

Смена повязок осуществляется ежедневно. На смену всех повязок может уходить несколько часов . Проблема в их дороговизне. В месяц на одного тяжелого ребенка может требоваться от 4000 – 10000 , и это только повязки.
Без поддержки государства и благотворительных организаций не обойтись.

При хорошем обеспечении и достаточном уровне медицинской помощи дети-бабочки могут достойно жить, несмотря на свой недуг радоваться жизни, ходить в детский сад, школу. При помощи ЭКО родить абсолютно здоровых детей.

Автор: #педиатр Алексей Туркин. Эксперт в лечении детей с данной патологией.

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-21 19:45:30 Добрый день!

Наши публикации на этой неделе мы посвятили гинетическим заболеваниям, в связи с тем, что 21 марта – это Международный день людей с синдромом Дауна.
Дата была выбрана не случайно.
У людей с синдромом Дауна на 21-й хромосомной паре имеется дополнительная третья.
Идея проведения возникла в 2006 году в Великобритании.

Международный день детей с синдромом Дауна призван повысить осведомленность в обществе и изменить негативный образ людей с этим заболеванием.

Синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений.
Впервые заболевание описано врачом Джоном Дауном в 1866 году. В честь него и был назван синдром.

Частота – 1 случай на 600-800 малышей. Риск рождения ребенка с синдромом возрастает с увеличением возраста матери.

Диагностика во время беременности:
• УЗ-скрининг в 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и носовой кости плода;
• на более поздних сроках - проводят генетическое исследование тканей плода.

Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет внешние признаки заболевания.
А для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование.

Такие люди имеют характерную внешность:
плоская переносица
монголоидный разрез глаз
плоское лицо и затылок
мышечная гипотония
гипермобильность суставов

Кроме того, наблюдается:
отставание в физическом и психомоторном развитии, сниженный иммунитет
множество внутренних пороков развития
нарушение строения зубов

Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба приводят к тому, что рот больного почти всегда открыт.

Умственная отсталость встречается практически всегда. Уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равен уровню семилетнего ребенка.
Программа реабилитации таких детей начинается с рождения и длится всю жизнь.
Если детьми заниматься, то они могут получить образование и профессию, стать относительно полноценными членами общества.

#педиатр неонатолог гематолог Дмитрий Иванов

Записаться на онлайн консультацию Ochish/sharhlash

2023-03-21 06:20:00 DocNet врачи-экспаты pinned a photo Ochish/sharhlash