Добрый день! Наши публикации на этой неделе мы посвятили гинетическим заболеваниям, в связи с тем, что 21 марта – это
Международный день людей с синдромом Дауна.
Дата была выбрана не случайно.
У людей с синдромом Дауна на 21-й хромосомной паре имеется дополнительная третья.
Идея проведения возникла в 2006 году в Великобритании.
Международный день детей с синдромом Дауна призван повысить осведомленность в обществе и изменить негативный образ людей с этим заболеванием.
Синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений.
Впервые заболевание описано врачом Джоном Дауном в 1866 году. В честь него и был назван синдром.
Частота – 1 случай на 600-800 малышей. Риск рождения ребенка с синдромом возрастает с увеличением возраста матери.
Диагностика во время беременности:
• УЗ-скрининг в 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и носовой кости плода;
• на более поздних сроках - проводят генетическое исследование тканей плода.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет внешние признаки заболевания.
А для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование.
Такие люди имеют характерную внешность:
плоская переносица
монголоидный разрез глаз
плоское лицо и затылок
мышечная гипотония
гипермобильность суставов
Кроме того, наблюдается:
отставание в физическом и психомоторном развитии, сниженный иммунитет
множество внутренних пороков развития
нарушение строения зубов
Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба приводят к тому, что рот больного почти всегда открыт.
Умственная отсталость встречается практически всегда. Уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равен уровню семилетнего ребенка.
Программа реабилитации таких детей начинается с рождения и длится всю жизнь.
Если детьми заниматься, то они могут получить образование и профессию, стать относительно полноценными членами общества.
#педиатр неонатолог гематолог
Дмитрий Иванов
Записаться на онлайн консультацию
