Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Для него характерно либо полное отсутствие одной половой хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.
Встречается редко и только у девочек.
На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие женских половых органов, процессы роста и полового развития. Нарушение их функции ведет к задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.
Проявления синдрома могут различаться.
Признаки:
1. Фенотипические особенности (представлены на фото в комментариях): А - короткая толстая шея с крыловидными складками; В - деформация локтевых суставов - предплечье отклонено от тела под большим углом; С - отечность кистей/стоп; вальгусная деформация ног.
2. Множественные врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек
3. Низкий рост, но не из-за дефицита соматотропного гормона.
4. Задержка полового развития: отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия.
5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам.
*В редких случаях у пациентов с СШТ встречается спонтанный пубертат.
Как заподозрить?
Любой врач при осмотре может заподозрить патологию и направить к врачу-генетику. А он уже проведет генетические тесты и установит диагноз. У некоторых синдром диагностируют в раннем возрасте, чаще по причине тяжелых пороков развития внутренних органов. Другие девочки узнают о своем заболевании только в пубертатном периоде. С большой вероятностью, такие дети внешне не отличаются и не имеют пороков развития.
Лечение включает:
коррекцию врожденных пороков развития оперативным путем;
заместительную гормональную терапию;
При нарушений углеводного обмена назначается диета и/или сахароснижающие препараты.
Здоровья детям
Автор:
Елена Шабардина детский #эндокринолог
Записаться на онлайн консультацию
